L’incidenza non trascurabile delle cardiopatie congenite (8-10/1000 nati vivi) ed il loro potenziale peso clinico alla nascita, hanno richiesto un miglioramento delle tecniche diagnostiche allo scopo di anticipare la diagnosi di malformazione cardiaca prima della nascita.
La prognosi di una cardiopatia congenita è differente a seconda che si tratti di alterazioni “semplici” o “complesse”.
Le prime, compatibili con lo sviluppo ed una vita del tutto normale, non hanno influenza sul normale corso della gravidanza. Per alcune di esse sono sufficienti semplici controlli cardiologici post-natali distanziati nel tempo, per altre interventi chirurgici o cardiologici “risolutori” in epoca pre-scolare.
Le “complesse” sono spesso ben tollerate in utero, ma non alla nascita, allorchè determinano una gravissima sofferenza del neonato: necessitano di interventi medici e/o chirurgici immediati, in
ambienti altamente specializzati. La prognosi dipende dalla precocità del loro riconoscimento: ritardi nella diagnosi e nel trattamento si traducono in scarse possibilità di sopravvivenza.
L’ecocardiografia fetale ha come scopo il riconoscimento di queste gravi malformazioni IN UTERO e, conseguentemente, la pianificazione del parto (momento e tipo). Inoltre permette, aspetto di primaria importanza, di programmare la nascita in un ambiente dotato di una Terapia Intensiva Neonatale, in cui operano Pediatri, Cardiologi e Chirurghi pronti ad assicurare al neonato le necessarie cure.
L’ecocardiografia fetale viene eseguita poggiando la sonda ecografica sull’addome della madre ( approccio trans addominale ) e solo in casi particolari tramite approccio trans vaginale.
Sebbene l’esame possa essere eseguito a partire dalla 17- 18° settimana , il periodo ottimale di esecuzione è tra la 20 e la 21.
L’esame studia l’anatomia, la funzione ed il ritmo del cuore del feto.
Le indica
zioni materne ad eseguire un ecocardiogramma fetale comprendono la familiarità per cardiopatie congenite, le malattie autoimmuni o infettive in gravidanza, il diabete mellito, l’assunzione di farmaci teratogeni.
Le indicazioni fetali sono il sospetto di cardiopatia congenita all’ecografia morfologica, l’idrope non immunologico, le anomalie cromosomiche ed extracardiache, la gemellarità monocoriale, l’arteria ombelicale singola, l’impiego di tecniche per la fecondazione assistita.
Nella valutazione del risultato finale, però, occorre tenere presente i limiti insiti nella metodica , quali :
- La posizione sfavorevole del feto ( dorso-anteriore) e lo spessore adiposo dell’addome materno, limitano notevolmente l’accuratezza dell’esame. Inoltre se l’esame viene effettuato verso la fine della gravidanza, la maggiore rifrangenza delle strutture ossee e la minore mobilità fetale sono responsabili di immagini poco brillanti, spesso poco chiare nei dettagli.
- La limitazione del potere risolutivo degli apparecchi ad ultrasuoni nei confronti di difetti congeniti di lieve entità (piccole pervietà a livello del setto interventricolare, modeste anomalie morfologiche delle valvole) . Per la stessa ragione è impossibile l’analisi di vasi molto piccoli come le arterie coronariche.
- La peculiarità della circolazione fetale , caratterizzata dalla presenza della placenta materna e dall’assenza funzionale dei polmoni del feto, fa sì che le pressioni siano eguali in tutte le cavità cardiache e che non si generino i gradienti intracavitari che possano svelare la prese
nza di una valvola stenotica ( stretta ) o di una comunicazione fra i ventricoli o le grandi arterie ( aorta e polmonare). Inoltre, perché sia possibile la vita intrauterina sono necessarie due comunicazioni , (pervietà del forame ovale, persistenza del Dotto di Botallo) , che generalmente vanno incontro a chiusura spontanea nel postnatale. La persistenza di queste comunicazioni nella vita post-natale , al di là del primo anno di vita può configurare una situazione anomala (patologica) , impossibile da prevedere in epoca pre-natale. - L’evolutività di alcune cardiopatie congenite, come la stenosi valvolare polmonare o aortica, la coartazione aortica e/o la comparsa tardiva di alcune patologie ( tumori, di deficit della contrattilità miocardica per sopraggiunte infezioni materne, aritmie ) rappresentano elementi limitativi ad un esame diagnostico effettuato nel secondo trimestre di gestazione.